A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések.
A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (ún. véralvadási faktor), mely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe.
A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1% alatti), mérsékelten súlyos (2-5%) és enyhe fokú (5-40%) hemofília. A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába.
A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Megelőző kezelés (ún. profilaxis) hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.
Az esetek 2/3-ában a hemofília nemhez kötődő öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek 1/3-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.
A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez. Magyarországon 2727 vérzékeny beteg él, ebből 803 A-hemofíliás, 198 B-hemofíliás, 1306 von Willebrand beteg, és 420 egyéb vérzési rendellenességben szenvedő beteg.
Adományozás
