Bár a hemofília elsősorban a férfiak betegsége, a nők is érintettek lehetnek, náluk is előfordulhatnak véralvadási problémák. A hemofília szintén érinthet nőket, akár úgy, mint a vérzékenység hordozóit, vagy ritka esetben úgy, hogy akár a nők maguk is hemofíliások. A nők éppúgy szenvedhetnek egyéb ritka faktorhiányban vagy Willebrand-betegségben mint a férfiak.

Hemofília hordozó nők

A férfiak azért lesznek hemofíliások, mert az anyjuktól olyan kromoszómát örökölnek, mely hordozza a hemofília gént, s mivel a férfiaknak másik ivari kromoszómája Y, ami nem képes ellensúlyozni az örökölt X hibáját, a férfiak vérzékenyek lesznek. A nőknek két X kromoszómájuk van. A hemofília gént hordozó nők azért tünetmentesek, mert náluk a másik, egészséges X kromoszóma kompenzálni tudja a hibás X kromoszómát, így ezeknek a nőknek a faktorszintje általában 50% körül van, ami mellett már nem jelentkeznek vérzéses tünetek. Ha azonban a kompenzáció nem sikerül teljesen, akkor a hordozó nőknél is felléphetnek vérzések. A hordozók kb. 20%-ának vannak vérzéses tünetei, az ő faktorszintjük 30% alatti van.

Az esetek többségében a hordozó nők faktorszintje 30%-nál magasabb, így náluk semmilyen klinikai tünetük nem tapasztalható. Ha a szint 30%-nál alacsonyabb, véraláfutások vagy menstruáció idején, illetve műtétek során erősebb vérzések tapasztalhatók. Számukra a mindennapi életben a küzdősportok és gyulladásgátlók szedése jelenthetnek kockázatot. Sebészeti beavatkozás esetén (pl. foghúzás) ajánlatos véralvadás-vizsgálatot végezni. Erős menstruáció esetén fogamzásgátlóval csillapíthatók a vérzések. Dezmopresszinnel is emelhető a VIII-as faktor szintje, ezért megelőzésképpen alkalmazható foghúzás, erős havi vérzés vagy egyéb vérzéses tünet esetén, de használata esetén a hatásosság felmérése érdekében előzetes tesztet kell végezni a hemofília-központban.

Terhesség esetén az alvadási faktorok szintjei általában jelentősen emelkedik. A VIII-as faktor esetében ez a növekedés a 29. és 35. hét között éri el a maximumot. A hemofíliát hordozó nőknél a terhesség harmadik harmadában, azaz a 32-34. hét táján ajánlatos megmérni a VIII-as vagy IX-es faktor szintjét. Az 50%-os faktorszint elegendő a normális alvadáshoz és lehetővé teszi a terhesség és a szülés zavartalan lebonyolítását.

Hordozók lehetnek:
• egy hemofíliás férfi valamennyi leánya; ekkor „biztos” hordozókról beszélünk
• egy vérzékeny fiú nővérének vagy egy hordozó nő leányának 50%-os esélye van, hogy maga is hordozó;
• egy hemofíliás fiú anyja nagy valószínűséggel hordozó, különösen, ha két hemofíliás fia is van;
• egy hemofíliás férfi oldalági rokonai (anyai ágon az összes nő, még a távoli rokonok is).

Hemofíliás nő

Elméletileg előfordulhat az a ritka eset, hogy egy hemofíliás férfinak és egy hordozó nőnek klasszikus értelemben vett hemofíliás leánygyermeke születik. Ebben az esetben a leánygyermek az apától szükségszerűen megörökli a hibás X kromoszómát, az anyától pedig 50%-os valószínűséggel a másik hibás X kromoszómát, így mindkét X kromoszómája hordozza a hemofíliás gént, ezért nincs, ami kompenzálja a másikat és a leánygyermek hemofíliás lesz.

Egyéb véralvadási faktorhiány

A hemofílián (mely a VIII-as vagy IX-es faktorhiányát jelenti) kívül léteznek egyéb vérzékenységek is. A véralvadásról 13 véralvadási faktor gondoskodik a szervezetben, mindegyik szükséges ahhoz, hogy megfelelő módon menjen végbe a véralvadás folyamata. A véralvadási faktorok bármelyikének hiánya vérzékenységet okozhat. Az I-es, a II-es, V-ös, a VII-es, X-es, XIII-as faktorok hiánya mindkét nemet érintheti, hiszen ezek a betegségek nem a nemi (X és Y) kromoszómákon, hanem a testi kromoszómákon, az ún. autoszómákon öröklődnek.

von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség öröklődő vérzéses betegség, mely a Willebrand-faktor és a VIII-as faktor együttes hiányával függ össze. A Willebrand-faktor egy olyan plazmafehérje, mely többek között a VIII-as faktor szállítására és stabilizálására szolgál. Nélkülözhetetlen a véralvadás mindkét fontos szakaszában: az elsődleges vérzéscsillapításnál és a plazma megalvadásánál is. A Willebrand-betegségnek három fő típusa van a Willebrand-faktor minőségi vagy mennyiségi hiányától függően. A betegség súlyos formái nagyon ritkák., viszont a Willebrand-betegség a leggyakoribb vérzési rendellenesség, a népesség 1%-át érinti.

A von Willebrand-betegség ugyanúgy érintheti a nőket, mint a férfiakat. Mivel a Willebrand-faktor nagyon fontos az elsődleges véralvadás folyamatában, hiánya főleg nyálkahártyavérzésekben, többek között erős menstruációs vérzésekben (hipermenorrhagia) nyilvánul meg. Orvosi felügyelet vagy megfelelő kezelés hiányában vérzéses szövődmények alakulhatnak ki a szülésnél vagy a szülést követő első hetekben, különösen a gyermekágyi időszak után. A havi vérzések a normálisnál hosszabbak és erősebbek, ami vérszegénységet okozhat, ha a vas szintje nem elegendő a normális vörösvértest-képzéshez. A havi vérzéseken kívül méhvérzések és nőgyógyászati vérzések is előfordulhatnak.