A hemofília gyanúja akkor merül fel, ha betegségre utaló klinikai tünetek jelentkeznek, vagy ha a családban már volt hemofíliás rokon. A betegség meglétét laboratóriumi vizsgálattal lehet igazolni vagy kizárni. A trombocita szám és a vérlemezkék működését jelző vérzési idő a hemofíliában normális. A véralvadási hibára az ún. aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI) megnyúlása utal, ami mind a VIII., mind a IX. faktor hiányát jelzi.

Az A- és a B-hemofília a tünetek alapján nem különíthető el egymástól. A hemofília súlyosságát a hiányzó VIII-as vagy a IX-es véralvadási faktor szintjének mértéke határozza meg, ennek alapján beszélhetünk súlyos fokú (<1%), középsúlyos (2-5%) és enyhe fokú hemofíliáról (5-40%). A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába. A súlyosság egy családon belül azonos marad: így, ha a családban korábban enyhe hemofília fordult elő, akkor az öröklődik tovább. A beteg faktorszintje élete során nem változik.

A hemofília fő tünete a vérzés - elsősorban az ízületi- és izomvérzés - ami nem erősebb, mint általában az egészségeseké, csak hosszabb ideig tart. Jellemző a hemofíliára az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl. foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul. Ennek az a magyarázata, hogy hemofíliában a véralvadás elemei közül az elsődleges vérzéscsillapításhoz szükséges erek és trombociták működése normális. A sérülést követően keletkező labilis véralvadék képes a vérzés átmeneti csillapítására, azonban ez a laza véralvadék hamar lebomlik, így a vérzés újraindul. Mivel a hemofíliásnál az elsődleges véralvadás rendszere megfelelően működik, a közhiedelemmel ellentétben nem áll fenn annak a veszélye, hogy a beteg rögtön elvérzik, ha véletlenül megvágja magát.

A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a beteg VIII. vagy IX. faktorszintje határozza meg. Míg a súlyos hemofíliánál spontán, addig a középsúlyos és az enyhe fokú hemofíliánál leginkább valamilyen külső behatás (pl. sérülés, műtét, foghúzás) hatására kezd el vérezni a beteg.

Súlyos fokú hemofíliásoknál az első tünetek többnyire a születés utáni első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán előfordulhat vérömleny a fejen, vagy köldökvérzés, illetve agyvérzés. Az a jellemző azonban, hogy az első vérzések csecsemő- és kisgyermekkorban - az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul - jelentkeznek. Hamarabb ismerik fel a betegséget, ha a családban már előfordult hemofília. Mérsékelten súlyos formáknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás során derül ki.

A hemofíliára elsősorban az ízületben történő vérzés (ún. hemathros) jellemző. Lényege, hogy az ízület üregébe az ízületi hártya (szinóvium) ereiből vér kerül. Az ízület megtelik vérrel, megduzzad, meleggé és fájdalmassá válik.

A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány.

Az ismétlődő bevérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák (szinovitisz), ami az ízületi hártya burjánzásához, majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, csontciszták keletkezéséhez, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet. Az így kialakult visszafordíthatatlan ízületi elváltozás a krónikus hemofíliás artropátia. Valamennyi ízület érintett lehet, leggyakoribbak a térd, könyök, boka, csípő, csukló és vállizületek bevérzései. Súlyos fokú hemofíliás betegeknél az ízületi vérzéseket többnyire nem előzi meg sérülés, azok spontán alakulnak ki.

Az évtizedeken át tartó ismételt ízületi bevérzések hatására a beteg idővel súlyos fokú mozgáskorlátozottá válik, lerokkan, bottal járni vagy tolókocsiba kényszerül. A folyamat kizárólag a gyerekkorban elkezdett preventív kezelésként adott rendszeres faktorpótlással (profilaxissal) előzhető meg.

Az izomvérzések valamennyi izmot érinthetik, de leggyakoribbak a lábszár, alkar és csípőízületi izmok bevérzései. Az izomrostok közti vérzés hatására az izomrostok és az erek összenyomódnak, az izom vérellátásának csökkenése az izomszövet pusztulásához, az idegek nyomása bénuláshoz vezethet. A légúti izmok vérzése a légutak összenyomása miatt fulladást okozhat. A nem megfelelően kezelt, ismétlődő vérzésekből nagy, letokolt vérömleny, az ún. hemofíliás pszeudotumor alakulhat ki.

A belső szervi vérzések közül a húgy-ivarrendszer vérzése ijesztő vérvizelést okoz, ami vesekőszerű fájdalommal járhat. A gyomor- és bélrendszer vérzéseinél többnyire valamilyen egyéb, szervi ok áll a háttérben. A központi idegrendszeri, agyállományi vérzés életveszélyes állapot, rendszerint trauma következménye. Hemofíliás betegnél a fejet ért ütést mindig nagyon komolyan kell venni, még akkor is, ha akutan nincsenek klinikai (neurológiai) tünetek!